Dotyka ono jedno na 10 tysięcy dzieci. Prof. Małgorzata Krajewska-Walasek, genetyk kliniczny, która kieruje Zakładem Genetyki Medycznej w Instytucie "Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie, od wielu lat zajmuje się diagnozowaniem zespołu Williamsa. Jak podkreśla, osoby cierpiące na to schorzenie są niepełnosprawne intelektualnie i nie mogą samodzielnie egzystować. Bardzo rzadko zdarzają się chorzy na pograniczu normy intelektualnej, ale prof. Krajewska-Walasek w ciągu swojej 30-letniej praktyki diagnostycznej takiego dziecka nie spotkała.
Rozpoznanie tego schorzenia, podobnie jak innych genetycznych zaburzeń rozwoju, nie jest łatwe. "Trzeba mieć dużą wiedzę i doświadczenie, by na podstawie objawów zewnętrznych postawić wstępną diagnozę i zlecić odpowiednie badanie genetyczne" – wyjaśnia badaczka.
JAK ROZPOZNAĆ CHOROBĘ
U małego dziecka trudno rozpoznać zespół Williamsa, np. po rysach twarzy. Cierpiące na to schorzenie dzieci są przeważnie ładne, a przy tym robią wrażenie bardzo mądrych.
Jeśli więc zaburzeniu nie towarzyszą wady serca, hiperkalcemia (czyli podwyższone stężenie wapnia w surowicy krwi) lub zaburzenia w pracy nerek, to choroba może łatwo umknąć uwadze rodziców.
Znamiennym objawem, który może pomóc rodzicom wcześnie zwrócić uwagę na to schorzenie, jest fakt, że dzieci z zespołem Williamsa rozwijają się trudno i powoli. Do trzeciego roku życia są bardzo drobne, małe, kiepsko przybierają na wadze (normalnie niemowlę powinno przybierać 700 gramów na miesiąc). Zaczynają siadać i chodzić później niż zdrowe dzieci.
Ich chód jest bardzo charakterystyczny: dzieci te chodzą tak, jakby miały spętane kostki. Mogą też mieć kłopoty z wejściem na schody, z przejściem z gładkiej powierzchni na dywan lub trawnik. Te symptomy mogą ułatwić wczesne wykrycie zespołu Williamsa, ponieważ upośledzenie intelektualne do tych objawów dołącza się dopiero później.
Według prof. Krajewskiej-Walasek, typową cechą dzieci z zespołem Williamsa jest nadmierna wrażliwość na dźwięki. Bardzo lubią muzykę, ale też zbyt silnie reagują na hałas.
KOKTAILOWE DZIECI
Mali pacjenci mają też bardzo charakterystyczną osobowość – są nieprawdopodobnie gadatliwi, przyjacielscy. "Ich sposób bycia określa się w literaturze jako +koktailowy+". Gdy wchodzą do gabinetu, od razu dużo mówią. Człowiek jest nimi oczarowany, ponieważ używają wyszukanych wyrazów, mówią całymi zdaniami i są bardzo zainteresowane drugą osobą" – opisuje badaczka. Według niej, gadatliwość i płynność mowy (logorea) często maskują niepełnosprawność intelektualną tych dzieci i opóźniają wykrycie zaburzenia.
Dzieci z zespołem Williamsa mają kłopoty manualne, nie są zbyt zręczne, mają też nazbyt ruchome stawy. Często występują u nich przedwczesne objawy starzenia, np. luźna skóra. Jest to związane z utratą kawałka genu kodującego elastynę – białko tkanki łącznej, które zapewnia elastyczność skóry. Prof. Krajewska-Walasek obserwowała np. u kilkunastoletniej pacjentki zwiotczenie skóry tak duże, jak u kobiety po menopauzie.
Chorzy często mają problemy z drogami moczowymi, np. z pracą nerek oraz zwężenie zastawkowe aorty, a z wiekiem robią się otyli.
WAŻNA JEST REHABILITACJA
"Ważne jest jednak to, by rodzice wiedzieli, że w Polsce istnieją poradnie genetyczne, które potrafią diagnozować zespół Williamsa i inne zaburzenia rozwoju dziecka uwarunkowane genetycznie" – zaznacza prof. Małgorzata Krajewska-Walasek.
Z powodu zaburzeń ruchowych dzieci z zespołem Williamsa poddaje się rehabilitacji ruchowej. Ważna jest też praca z psychologiem.
W krajach lepiej rozwiniętych tworzy się dla tych chorych ośrodki, w których mieszkają po kilka osób razem z personelem i starają się żyć w miarę samodzielnie, bez rodziców. Ale w Polsce to jeszcze odległa przyszłość, uważa prof. Krajewska-Walasek.
Z reguły chorzy z tym zaburzeniem nie są zdolne do założenia rodziny i podjęcia jakiejkolwiek odpowiedzialności. Badaczka zna jednak wyjątkowy przypadek, gdy pacjentka wyszła za mąż i urodziła dwójkę dzieci. Chora jest na pograniczu normy intelektualnej i prawdopodobnie ma bardzo mały ubytek DNA, który nie dał pełnoobjawowego zespołu Williamsa.
MAŁY UBYTEK DNA
Choroba jest spowodowana ubytkiem (tzw. mikrodelecją) materiału genetycznego na ramieniu długim chromosomu nr 7. Delecja obejmuje co najmniej kilkanaście genów, ostatnio coraz częściej mówi się, że powyżej 20. Rola niektórych utraconych genów jest już znana, ale funkcja innych wciąż jest przedmiotem badań.
Choroba dziedziczona jest w sposób dominujący, to znaczy, że ryzyko odziedziczenia jej u dziecka osoby chorej wynosi 50 procent.
Ubytek DNA jest na tyle mały, że nie można go wykryć za pomocą mikroskopu świetlnego, a dopiero za pomocą mikroskopu fluorescencyjnego. W tym celu trzeba wykonać nowoczesne badania, techniką tzw. hybrydyzacji in situ, nazywaną w skrócie FISH. Wykorzystuje się tu sondę, mały kawałek DNA, który ma taka samą sekwencję, jak tracony odcinek na chromosomie 7. "Jeżeli pacjent ma ubytek, sonda nie połączy się w danym miejscu chromosomu i nie świeci" – tłumaczy prof. Krajewska-Walasek.
Zespół Williamsa ma wprawdzie pewne wspólne spektrum objawów, ale każdy jego przypadek ma jednak inny przebieg. "Każdy jest inny" – zaznacza badaczka. Jest to związane z tym, że rozmiary delecji DNA mogą być różne, ale dodatkowy wpływ odgrywają tu różnice w genach regulujących, dziedziczonych po rodzicach, a także wpływ środowiska.
