Dzięki testom predyspozycji raka w przypadku nosicieli uszkodzonych genów, na długo przed zachorowaniem można zacząć wykonywać odpowiednie badania które pomogą wykryć chorobę w jej początkowym stadium, ratując Pacjentowi życie. W wielu przypadkach odpowiednia profilaktyka może zapobiec rozwojowi raka.
- Nowotwory w statystykach
- W Polsce co roku odnotowywuje się około 800 tysięcy przypadków zachorowań na raka,
- Nowotwory są chorobą, która znajduje się na drugim miejscu w kraju pod względem śmiertelności,
- W około 30% przypadków raka piersi i jajnika, zachorowania powstają wskutek wysokiej genetycznej predyspozycji,
- W Polsce prawie milion osób jest dziedzicznie obciążonych rakiem.
- Czym jest test BRCA1?
Obecnie dzięki rozwojowi medycyny można określić te predyspozycje u osób, w których rodzinach zdarzały się przypadki zachorowań. Dzięki specjalistycznym badaniom można podjąć odpowiednie kroki, które mogą zapobiec rozwojowi choroby nowotworowej, zwiększając tym samym szansę uratowania życia. Najpopularniejszym testem predyspozycji zachorowania na raka jest badanie genu BRCA1, którego uszkodzenie odpowiada za rozwój choroby nowotwotworowej piersi lub jajnika.
- Kto powinien się przebadać?
Badanie na obecność mutacji w genie BRCA1 jest wskazane przede wszystkim u:
- Rodzin, u których w dwóch pokoleniach wystąpiły przypadki nowotworów złośliwych,
- Kobiet, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka piersi przed 50 rokiem życia, lub nowotwór u co najmniej 2 osób,
- Kobiet, u których wśród krewnych wystąpiły przypadki zachorowań na raka jajnika,
- Kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika,
- Młodych kobiet zamierzających stosować antykoncepcję hormonalną, jeżeli pojawiły się u nich jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach,
- Kobiet mających jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, u których w rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na raka,
- Kobiet, które chorowały lub chorują na raka piersi lub jajnika, gdyż zmiany w genie BRCA1 mogą stać się przyczyną kolejnych zachorowań i narazić na niebezpieczeństwo potomstwo takiej osoby.
- Dlaczego się badać?
Przeprowadzenie tego typu badania może przynieść państwu szereg korzyści. Przede wszystkim pozwala nam na upewnienie się, czy jesteśmy genetycznie predysponowani do zachorowań na raka piersi i jajnika. Dzięki takiemu badaniu możemy m.in.:
- Zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi/jajnika z 80% do 10%,
- Zastosować odpowiednią profilaktykę, która może przyczynić się do poprawy zdrowia i uratowania życia pacjentki,
- Zlecić przebadanie najbliższej rodziny pod kątem predyspozycji do dziedzicznego zachorowania na raka,
- Ustanowić indywidualny tok badań przesiewowych, pozwalający na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie gdy jest on całkowicie wyleczalny.
- Jak to wygląda?
- Dzwonią państwo do nas, informując o chęci przebadania się,
- Zostaje państwu wysłana ankieta historii zachorowań w rodzinie, którą należy wypełnić, a następnie przesłać na adres:
testDNA sp. z o.o.
Biuro handlowe
Ul. Sobieskiego 64A
41-200 Sosnowiec
- Na podstawie danych z ankiety genetyk może określić predyspozycje danej osoby do zachorowania i skierować ją na właściwe badanie, o czym jesteście państwo informowani pocztą,
- Następnym krokiem jest przeprowadzenie pobrania krwi pacjentki. Jego zaletą jest mała uciążliwość dla pacjenta. Na wynik badania nie wpływają spożywane wcześniej pokarmy i napoje oraz godzina jego przeprowadzenia. Zaleca się jedynie, aby ilość wypitej w dniu badania kawy nie przekraczała jednej filiżanki,
- Pobrana krew służy do uzyskania DNA, które jest poddawane wnikliwej analizie w laboratorium molekularnym. Najpopularniejszym sposobem badania na obecność mutacji w genie BRCA1 jest badanie metodą przesiewową, która umożliwia wykrycie czterech najpopularniejszych mutacji charakterystycznych dla społeczeństwa polskiego. Oprócz standardowego badania przesiewowego jest możliwe wykonanie tzw. sekwencjonowania. Jest to metoda droższa, ale pozwala na wykrycie wszystkich mutacji w genie BRCA1,
- Po około 30 dniach od wykonania badania wynik zostaje przesłany do lekarza prowadzącego . W przypadku braku wystąpienia mutacji pacjentka zostaje pouczona co do dalszego postępowania (konieczność samokontroli piersi i wykonywania badań profilaktycznych oraz odpowiednia dieta). Jeżeli wynik jest pozytywny to jest on przedstawiony pacjentce (nosicielce mutacji) przez lekarza specjalistę (np. ginekologa) decydującego o dalszym sposobie postępowania. Należy tutaj jednak podkreślić, że wystąpienie mutacji wcale nie oznacza, że dana osoba zachoruje. Przy zastosowaniu odpowiedniej profilaktyki ryzyko zachorowania może spaść nawet do 10% i przyczynić się do poprawy zdrowia i ocalenia życia pacjentki.
- W jaki sposób przeprowadzić badania?
jeżeli są państwo zaineresowani szczegółami dotyczącymi sposobu przeprowadzenia badania prosimy o kontakt z naszą infolinią o numerze telefonu:0 801 512 514 lub z biurem handlowym, numer telefonu (32) 363 08 75.
