Badania nieinwazyjne wykonuje się z krwi matki oraz poprzez badanie ultrasonograficzne. Pozwalają one na rozpoznanie większości chorób nienarodzonego dziecka, z których wiele można leczyć po urodzeniu, a niektóre nawet w okresie płodowym. Właściwa i wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla dalszego postępowania leczniczego i dla losów ciąży.
Do badań nieinwazyjnych zaliczymy:
Test PAPP-A polega na określeniu w krwi kobiety ciężarnej stężeń PAPP-A i wolnej beta hCG, uzupełnionych o pomiar przezierności karkowej płodu w USG. Wykonuje się go pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Obecnie jest to najdokładniejsze nieinwazyjne (bezpieczne) badanie w kierunku zespołu Downa, zesp. Edwardsa i zesp. Patau.
Badanie USG genetyczne -około 15 tygodnia ciąży pojawia się wiele objawów widocznych w USG, które są przydatne w diagnostyce aberracji chromosomowych (np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zesp. Patau) i wielu innych chorób, również uwarunkowanych genetycznie. Badanie takie umożliwia również wykrycie większości poważnych wad wrodzonych.
Test podwójny lub potrójny – od 15 tygodnia ciąży można również wykonać tzw. Test podwójny lub potrójny, który jest badaniem ukierunkowanym głównie na diagnostykę zespołu Downa. Ma on czułość ok. 50-65%
Test zintegrowany – jest to łączne wykonanie testu PAPP-A w 11-13 tyg. ciąży i testu potrójnego w 15-20 tyg. ciąży.
Badania inwazyjne wykonuje się wówczas gdy wyniki badań nieinwazyjnych są niepokojące. Wskazaniem do tych badań jest również wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia, wcześniejsze występowanie w rodzinie wad genetycznych, przechodzenie przez kobietę w ciąży różyczki, toksoplazmozy lub poważnej infekcji mogącej spowodować uszkodzenie płodu. Ryzyko powikłań wszystkich badań inwazyjnych obejmuje: utratę ciąży, krwawienie, zakażenie, przedwczesne odpływanie wód płodowych, wystąpienie czynności skurczowej i być może inne, rzadsze powikłania.
Do badań inwazyjnych zaliczymy:
Amniopunkcję czyli pobranie wód płodowych od ok. 13 do 19-20 tygodnia ciąży i badanie cytogenetyczne komórek płodu (ocenę kariotypu płodu). Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych i ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1% Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się ok. 10-20 dni.
Biopsję trofoblastu, która polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG. Możliwe jest pobieranie kosmówki drogą przezbrzuszną (przez nakłucie igłą powłok brzusznych) lub przezpochwową (przez cewnik wprowadzany przez szyjkę do macicy). Wstępny wynik biopsji trofoblastu jest znany po ok. dwóch dobach, a wynik ostateczny po kilku dniach. Biopsję wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży.
Źródło: http://www.genetyka.hg.pl , http://www.sigma-bi.pl/prenat.html
